Pyruvaatkinase deficiëntie (verstoorde energiestofwisseling van de rode bloedcellen)
Ja, voor de rassen:
Beschrijving
Pyruvaatkinase (PK) is een enzym (eiwit) dat essentieel is voor de energieproductie in rode bloedcellen. Bij Pyruvaatkinase deficiëntie is dit enzym afwezig. Daardoor worden rode bloedcellen versneld afgebroken, met als gevolg bloedarmoede. Aangezien bloed zuurstof vervoert naar alle organen, is er bij bloedarmoede zuurstofgebrek in alle organen. Dieren met bloedarmoede zijn daardoor snel moe, hebben bleke slijmvliezen en een hoge hartslag. Snelle afbraak van rode bloedcellen gaat bovendien gepaard met geelverkleuring van het bloedplasma en is zichtbaar in het oogwit en op de huid en slijmvliezen.
Katten met deze aandoening kunnen al op jonge leeftijd ziek worden, zeker als er stress meespeelt. Als er alleen bloedarmoede is, kan een kat daar lange tijd weinig hinder van ondervinden en wordt de ziekte pas op late leeftijd onderkend.
Diagnose
Op basis van bloedonderzoek, de verschijnselen en het feit dat het om een van bovenstaande rassen gaat, kan de dierenarts een waarschijnlijkheidsdiagnose stellen. De DNA-test kan worden benut om de diagnose zeker te stellen. In geval van een ander ras zijn uitgebreid specialistisch weefselonderzoek en enzymbepalingen noodzakelijk om tot een diagnose te komen.
Behandeling
Er is geen behandeling voor de oorzaak. Voor fokdieren kan de DNA-test gebruikt worden om te voorkomen dat ze de aandoening doorgeven. Deze test is al veel ingezet in de fokkerij zodat er een daling is in voorkomen van de ziekte.
Deze aandoening komt voor bij de volgende rassen:
