Wat is een erfelijke aandoening?

Een erfelijke aandoening is een ziekte of afwijking die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking (mutatie) in de genen. Onder normale omstandigheden heeft slechts een zeer klein deel van de nakomelingen een erfelijke aandoening. Dit wordt anders als mensen dieren gaan fokken en selecteren op (uiterlijke) kenmerken.

Selectie op uiterlijke kenmerken

Raskatten worden vooral gefokt op uiterlijk en kleur. Kampioenen moeten ‘mooi’ zijn, waardoor er weinig aandacht is voor de gezondheid en het welzijn van de dieren. Dit heeft ertoe geleid dat de meeste kattenrassen erfelijke aandoeningen hebben.

Inteelt

De katten die het meest voldoen aan het schoonheidsideaal van een bepaald ras worden gecombineerd in de fokkerij. Hierdoor raken de dieren in de populatie steeds nauwer aan elkaar verwant. Als katten uit één bepaald nest veel prijzen winnen, wordt er met die katten verder gefokt, vaak zelfs met nauw-verwante familieleden. De kans op erfelijke gebreken neemt men op de koop toe. Door inteelt wordt de kans op erfelijke aandoeningen groter. Om een idee te geven: Ongeveer 1 op de 10.000 mensen heeft een erfelijke ziekte, dat is 0,01%. Bij rashonden ligt dit (afhankelijk van het ras en de aandoening) tussen de 5 en 50%, 1 op 20 tot, de helft van de honden, dus vele malen hoger. Ook bij raskatten zijn er veel aandoeningen die erfelijk zijn, hiervan is hartfalen bij de Maine Coon een goed voorbeeld.

Recessief

Vaak is niet te zien of een jonge kat drager is van een erfelijke aandoening. Dat kan komen doordat de aandoening zich pas op latere leeftijd ontwikkelt. Het kan ook komen doordat de erfelijke aandoening recessief is.
(De aandoening komt alleen tot uiting als beide ouders een defect gen doorgeven aan hun nakomeling.) Bij een dergelijke kat komt de erfelijke aandoening niet tot uiting, maar wanneer deze kat gecombineerd wordt met een kat die ook deze erfelijke aandoening bij zich draagt - en die kans is groot bij raskatten - dan komt de verborgen aandoening tot uiting bij de nakomelingen, met alle gevolgen van dien.

Wat is DNA?

Het DNA bestaat uit twee strengen, die samen alle erfelijke informatie van de kat bezitten. Één streng wordt overgedragen via de moeder en de andere streng via de vader. Een gen is een stukje DNA, dat codeert voor één of meerdere eiwit(ten). Het eiwit heeft een bepaalde functie in het lichaam en kan bijvoorbeeld een erfelijke eigenschap tot uiting brengen, zoals de kleur van de vacht.

Van een gen kunnen verschillende varianten voorkomen, bijvoorbeeld die voor een bruine en die voor een zwarte vachtkleur. Omdat een gen uit twee strengen van nucleotiden (allelen) bestaat, kan het ene allel hetzelfde zijn als het andere allel (homozygoot) of juist verschillen (heterozygoot). Een andere variant kan een andere eigenschap geven, maar ook leiden tot een ziekte. Voor veel erfelijke ziekten is slechts één gen verantwoordelijk (monogenetische aandoening).

• Enkelvoudig recessieve overervende aandoening, een kat moet van beide ouders een afwijkend allel krijgen om de ziekte te krijgen.
• Enkelvoudig dominante overervende aandoening, een kat hoeft maar één afwijkend allel te krijgen (van één van beide ouders) om de ziekte te krijgen. (Bijvoorbeeld het Manx-syndroom en het PKD-1-gen)
• Geslachtsgebonden aandoeningen, of poezen of katers hebben meer kans op een aandoening 
• Polygenetische erfelijke aandoeningen, meerder genen zijn betrokken bij het ontstaan van de ziekte, hierbij is het veel lastiger om de kans op zieke of gezonde individuen in te schatten.

DNA-testen zijn beschikbaar voor meerdere, voornamelijk enkelvoudige (monogene), erfelijke aandoeningen. Het gebruiken van lijders (zieke individuen) in de fokkerij is zeer af te raden. Een combinatie van lijders zal namelijk zieke individuen voortbrengen. Dragers – en in uitzonderlijke situaties ook lijders – van recessief overervende aandoeningen kunnen ingezet worden, mits in combinatie met een individu, dat vrij is van deze erfelijke aandoeningen. Het volledig uitsluiten van deze individuen zal namelijk ook leiden tot verlies van variatie in andere genen, die juist zo belangrijk is voor de (gesloten) populatie. Om de variatie in de genenpool te vergroten en de kans op zieke individuen te verlagen, kan outcross toegepast worden. Bij outcross wordt een individu uit de ene raspopulatie gecombineerd met een individu uit een andere raspopulatie, waardoor je fokt met niet-verwante of nauwelijks verwante dieren en de kans op inteelt en dus zieke individuen zo klein mogelijk wordt.

Overerving van erfelijke aandoeningen

Het figuur toont een autosomale recessieve overerving. Een voorbeeld van een erfelijke ziekte bij raskatten, die autosomaal recessief overerft: Pyruvaatkinase deficiëntie (verstoorde energiestofwisseling van de rode bloedcellen)
Een drager toont geen klinische verschijnselen, maar kan het afwijkende allel wel doorgeven aan de nakomelingen. In combinatie met een andere drager of een lijder, zullen in 25% of 50% van de gevallen zieke individuen geboren worden.

PKD (cystenieren) erft autosomaal dominant over, dit betekent dat dit een ziekte is, die veel sneller verspreidt binnen een lijn. Er zijn geen dragers, maar alle dieren die één PKD gen bezitten (homozygoot of heterozygoot) worden ook ziek.

Congenitale doofheid bij witte katten. Het is een aandoening die beschreven is bij kattenrassen met het dominante autosomale white (witte) gen (W). Het is echter nog niet precies bekend hoe de aandoening overerft.
Omdat het wel vaak gezien wordt bij witte katten, stellen raskatverenigingen de gehoortest (BAER-test) verplicht als men met witte katten wil fokken. Kruisingen wit x wit zijn niet toegestaan.

Op het plaatje is de uitvoering van een BAER-test te zien (Brainstem Auditory Evoked Response test), een gehoortest voor katten. De test moet onder narcose worden uitgevoerd. Drie naald elektrodes op de kop van de kat meten de hersenactiviteit na het geven van geluidssignalen.