Neuronale ceroïde lipofuscinose (ophoping van vet in zenuwcellen)
Beschrijving
Neuronale ceroïde lipofuscinose is een ernstige, neurologische aandoening, waarbij het centrale zenuwstelsel wordt afgebroken ten gevolge van de ophoping van de stof ceroïde lipofuscinose. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het DNA van de hond, waardoor deze het stofje lipofuscine in grote maten gaat aanmaken. Dit stofje gaat zich vervolgens ophopen in zenuwcellen, cellen van het netvlies van het oog en ook in cellen van organen in het lichaam, waaronder de lever en nier. Na verloop van tijd kan de hond blind worden en zal de patiënt moeite hebben met beweging en functioneren, vanwege de aantasting van de zenuwcellen in de hersenen. Meestal treden de symptomen op bij een leeftijd van 2-3 jaar en het eerste wat vaak opvalt is dat de hond slechter kan zien bij schemering, maar zal later andere verschijnselen van zenuwuitval vertonen.
Diagnose
De diagnose wordt gebaseerd op basis van de verschijnselen en bevindingen van het lichamelijk onderzoek en onderzoek van het zenuwstelsel, eventueel de bevindingen van een MRI-scan, en het uitsluiten van andere oorzaken. Er is een DNA-test beschikbaar voor deze aandoening, waarmee lijders en dragers kunnen worden opgespoord.
Behandeling
Er is geen behandeling voor deze aandoening mogelijk. De honden dienen ondersteund te worden met medicijnen om de verschijnselen te bestrijden.
Deze aandoening komt voor bij de volgende rassen:
