Komt een man met zijn vrouw bij de dokter. “Wat kan ik voor jullie betekenen?” vraagt de dokter. “Wij willen graag een baby,” zegt de man. “Hoe lang zijn jullie al bezig?” vraagt de dokter. “Nee, we moeten nog beginnen, dokter.” “Nou,” zegt de dokter, “ga dan eerst maar eens aan de slag. Kom over een jaar nog maar eens terug als het niet lukt.”
“Maar dokter, we willen graag een gezond kind. Hier zijn onze stambomen, van mij en mijn vrouw. Kijkt u maar eens. We willen graag getest worden op onze heupen, knieën, huid en ogen. Net als bij onze hond, Blondie, een Golden Retriever, willen we alles laten testen. Als alles goed is kunnen we gaan proberen een kindje te krijgen.”
De kans op een erfelijk gebrek bij de mens
Waanzin, zal deze arts denken. Waanzin, denk jij als lezer hopelijk. Ieder mens draagt een aantal erfelijke gebreken mee in het genetische materiaal. Maar door onze partnerkeuze – die over het algemeen wordt bepaald door vlinders in de buik, alcoholpromillage en feromonen, en maar zelden op basis van verwantschap zoals een neef of nicht betreft – is de kans op het tot uiting komen van de erfelijke gebreken zeer klein. Slecht 1 op de 10.000 (0,01%) mensen krijgt een erfelijke aandoening van zijn ouders mee.
Aan de orde van de dag bij de rashond
Echter bij rashonden is dit aan de orde van de dag. Familierelaties zijn eerder standaard dan uitzondering, doordat wij mensen keuzes forceren op basis van uiterlijk. Daardoor is de kans dat erfelijke gebreken tot uiting komen erg groot geworden. Zo krijgt vier op de tien Dobermann Pinchers te maken met fataal hartfalen door een erfelijke hartaandoening. Bij de Cavalier Kings Charles Spaniël krijgt bijna élke hond hartklepafwijkingen. Ruim tachtig procent van de Golden Retrievers is erfelijk belast met ichthyosis, een huidaandoening. Gemiddeld drie procent van de Border Collies krijgt op jonge leeftijd een ernstige vorm van epilepsie.
Een erfelijke ziekte, hoe voorkom je die?
Je erfelijke eigenschappen zoals haarkleur en oogkleur, staan beschreven in je genen. Elk gen bestaat uit twee helften, allelen genaamd. De ene helft krijg je van je moeder mee en de andere helft van je vader. Samen combineert dat tot al je kenmerken, ook erfelijke foutjes. Veel erfelijke ziektes zijn recessief. Dit wil zeggen dat je de ziekte pas krijgt als je zowel van je moeder, als vader het ‘foute’ allel voor dat gen hebt gekregen. Doordat honden binnen rassen zeer sterk aan elkaar verwant zijn, is de kans op twee foute allelen veel groter.
Er zijn inmiddels veel genetische testen beschikbaar voor honden om te voorkomen dat ziektes aan nakomelingen worden doorgegeven. Voor veel erfelijke aandoeningen zijn echter nog geen testen. Gelukkig is er een veel simpelere manier om gezonde pups te fokken: door verse ingrediënten (genen) toe te voegen! Onder het motto ‘voorkomen is beter dan genezen’. Door honden van verschillende afkomst met elkaar kruisen komt er veel meer variatie in de genen en wordt de kans op een erfelijke ziekte snel veel kleiner.
Intussen bij de dokter
Na het aanhoren van de kommer en kwel bij de Golden Retriever reageert de dokter met compassie: “Ik kan me uw bezorgdheid inderdaad goed voorstellen. Als er bij mensen zoveel erfelijke aandoeningen voor zouden komen als bij de rashond, dan zou ik me ernstige zorgen maken. Gelukkig is de kans op erfelijke aandoeningen bij mensen klein. Voor alle zekerheid spreken we uw familiesituaties even door.”
