Glycogeenstapelingsziekte (GSD IV stofwisselingsziekte)
Ja, voor de rassen:
Beschrijving
Glycogeenstapelingsziekte is een stofwisselingsziekte: overtollige suikers in het bloed worden niet op de juiste manier in het lichaam opgeslagen. Bij gezonde dieren wordt suiker opgeslagen als glycogeen, dat direct beschikbaar is wanneer er inspanning geleverd wordt. Het stofje dat daarvoor zorgt, wordt GBE genoemd (glycogen branching enzyme). Bij dieren die lijden aan de afwijking is geen GBE aanwezig. Hierdoor ontstaat er een ophoping van glycogeen in maag, darmen, spieren – inclusief hartspier – lever en/of nieren. Dit leidt uiteindelijk tot uitval van de organen. De aangetaste dieren leven maximaal vijf maanden.
Diagnose
De dierenarts kan deze ziekte vermoeden, maar de definitieve diagnose wordt gesteld door specialistisch weefselonderzoek waarbij de enzymen en glycogeenhoeveelheden worden geanalyseerd. Voor de Noorse Boskat is een DNA-test beschikbaar.
Behandeling
Er is geen genezing mogelijk. Als de diagnose is gesteld, wordt er meestal gekozen voor euthanasie.
Deze aandoening komt voor bij de volgende rassen:
