Pyruvaatkinase deficiëntie (verstoorde energiestofwisseling van de rode bloedcellen)
Ja, voor de rassen:
Beschrijving
Pyruvaatkinase deficiëntie is een aandoening waarbij de energiestofwisseling van rode bloedcellen verstoord is, wat leidt tot afbraak van deze cellen. Pyruvaatkinase is een enzym (eiwit) in de energiestofwisseling van o.a. de rode bloedcellen. Een tekort aan dit enzym veroorzaakt een verkorte levensduur van rode bloedcellen. Hierdoor ontstaat er een tekort aan rode bloedcellen (bloedarmoede of anemie). Rode bloedcellen zorgen voor het vervoeren van zuurstof naar de weefsels. Door het tekort aan rode bloedcellen krijgen de weefsels minder zuurstof, wat leidt tot vermoeidheid, zwakte en verminderde activiteit. Het vroegtijdig afsterven van de rode bloedcellen gebeurt in de bloedvaten i.p.v. normaal gesproken in de milt en de lever. De rode bloedcellen vallen uiteen, waarbij o.a. de gele stof bilirubine vrijkomt. Bij afbraak van een grote hoeveelheid aan rode bloedcellen komt er veel bilirubine vrij, wat zorgt voor geelverkleuring van het bloedplasma en daarmee van de huid en slijmvliezen (icterus). De gele kleurstof komt uiteindelijk in de urine terecht, waardoor deze donkerder geel gekleurd is. Naast de bloedarmoede lijden honden met deze erfelijke afwijkingen ook aan botontkalking (osteosclerose) en leverfalen.
Diagnose
De diagnose is lastig te stellen, maar is gebaseerd op de verschijnselen en bevindingen bij het lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek. Voor sommige rassen is er een DNA-test beschikbaar om de aandoening op te sporen door lijders en dragers van de aandoening aan te tonen.
Behandeling
Er is geen behandeling voor de oorzaak. Honden met deze aandoening worden vaak niet ouder dan 3 à 4 jaar.
Deze aandoening komt voor bij de volgende rassen:
