L2-Hydroxyglutaric aciduria (stofwisselingsstoornis in hersencellen)
Ja, voor de rassen:
Beschrijving
L2-Hydroxyglutaric aciduria (L-2-HGA) is een stofwisselingsstoornis in de hersencellen. Bij deze aandoening wordt een verhoogde concentratie van L2-hydroxyglutaarzuur waargenomen in de urine, het plasma en de hersenvloeistof. De aandoening kan leiden tot epileptische aanvallen, moeilijk lopen, stijve spieren en afwijkend gedrag. De eerste klinische verschijnselen zijn meestal waarneembaar in het leeftijdsgebied tussen zes en twaalf maanden, maar kan ook op veel latere leeftijd.
Diagnose
De diagnose wordt gesteld op basis van de verschijnselen en bevindingen van het lichamelijk onderzoek, aangevuld met onderzoek van het zenuwstelsel, bloedonderzoek en/of MRI-scan, ook om andere aandoeningen uit te sluiten. Er is een DNA-test beschikbaar voor de Staffordshire Bull Terrier.
Behandeling
Er is geen behandeling mogelijk. De verschijnselen kunnen onderdrukt worden met medicatie (symptomatische behandeling). Er kunnen anti-oxidanten worden gegeven maar dit is nog niet bewezen effectief.
Deze aandoening komt voor bij de volgende rassen:
